專欄文章

疾病不斷攻擊我們的身體，傳統醫學與我們並肩作戰，而疾病似乎有些頑強。此時，精準醫學(Precision medicine)與人工智慧(Artificial intelligence, AI)相遇了，並且成為了我們的好夥伴，他們穿起了戰袍，透過各種方法仔細探查身體的體質與疾病的底細，在各樣精良的武器中尋覓，高聲地說:「找到了，現在就是要用這個武器克敵!」最後，精準醫學與人工智慧旗開得勝、凱旋而歸，疾病俯首稱臣、抱頭鼠竄，而我們將站上信心的山巔，看見希望的曙光，高唱康健的樂歌!

 

精準醫學不再以一概全-量身定制

傳統醫學採用「標準治療」，對所有病患使用相同治療方式，也就是以一概全(One Size Fits All)的概念，然而人體何其複雜、體質差異何其大，每位病人都是獨一無二的，單一化治療或許對某些病人有效，但對一些病人可能缺乏療效，甚至產生不良反應，因此單種藥物實在無法作為「萬應丹」。有別於傳統醫學，精準醫學針對每個病患量身定制合適的療法，也就是所謂個人化醫學。[1]

精準醫學其實離我們不遠，早在1901年奧地利維也納大學的Karl Landsteiner鑑定出ABO血型系統，1907年美國紐約西奈山醫院的Reuben Ottenberg首次在輸血前對患者和捐血者進行血型匹配的測試，使得輸血變得更安全，目前也已實行一個多世紀了，此與現今精準醫學的觀念不謀而合。[2]

 

精準醫學不再盲人摸象-綜觀全局

每個人都不一樣，無論是性別、身高、體重有所差異，而體內的眾多生物分子也有所不同，醫學上如果只聚焦某單一層面，無法反映身體的真實情況，將會造成盲人摸象的偏狹窘境。而精準醫學全面性的探查身體的體質，了解人體內多層次的生物分子，並蒐集每個人的生活方式、環境暴露因子、健康行為、臨床記錄，從宏觀的角度來看身體，而得以綜觀全局。[1]

 

綜觀全局的關鍵鑰匙-多重體學與系統生物學

為了綜觀身體全局，實踐精準醫學，我們必須全方位探查身體體質，而其中的關鍵鑰匙，就是了解人體中的生物分子。人體中的生物分子具有多種層次，極為精密奇妙，Francis Crick在1958年提出分子生物學中心法則(Central dogma of molecular biology)，指出細胞核的去氧核糖核酸(Deoxyribonucleic Acid，簡稱DNA)蘊含生物體的遺傳訊息，是「生命的設計圖」，細胞分裂時，DNA會複製(Replication)，而DNA的訊號會再轉錄(Transcription)到信使核糖核酸(messenger Ribonucleic Acid，簡稱mRNA)上，再由mRNA轉譯(Translation)到蛋白質，而由蛋白質執行身體所需要的功能。原則上來說，這幾乎是所有生物體最典型生命現象運作的情況。

而生物體內DNA內的所有遺傳信息，就是所謂基因體(Genome)；生物體轉錄出所有RNA的集合，稱為轉錄體(Transcriptome)；而生物體內所有蛋白質的集合，則為蛋白質體(Proteome)。而基因體學(Genomics)、轉錄體學(Transcriptomics)與蛋白質體學(Proteomics)，顧名思義就是探討基因體、轉錄體、蛋白質體的科學。

單一生物分子的探討或許是生命科學研究的起點，隨著時代的推移，定序、生物晶片、質譜儀與等生物技術日新月異的發展，使得基因體學、轉錄體學與蛋白質體學的巨量數據迅速產生，因此同時探討多個體學的「多重體學」(Multi-omics)，以及整合多層次生物分子資訊，以全面探索複雜生物系統的「系統生物學」(Systems biology)孕育而生。系統生物學結合數學、資訊科學各領域，整合分析多層次的生物分子資訊，以及他們之間的交互作用，建構出模型系統，對生物系統進行整體性的研究。[3]透過多重體學與系統生物學研究，我們將能深入探查身體的體質，為精準醫學發展開啟新的一頁。

 

精準醫學的發展沿革

美國Leroy Hood博士2000年建立了世界第一個系統生物學研究所，並且提出了「P4醫學」(P 4 Medicine)的概念，發展成之後的「精準醫學」，也可稱為「P4精準醫學」。所謂的精準醫學，指審慎評估疾病的異質性與病人體質的不同，擬定出疾病診斷、治療和預防的策略。P4精準醫學的四個P，包括預測性(Predictive)、預防性(Preventive)、個人化(Personalized)、和病患參與性(Participatory)，其中預測性指及早發現潛在疾病；預防性強調預防重於治療的觀念；個人化指為個人量身訂做治療方案；病患參與性則看重以患者為參與主體。[3]

2011年美國國家研究委員會(National Research Council)倡導「邁向精準醫學」(Toward Precision Medicine)，指出精準醫學的目標，乃在於為了生物醫學的研究和疾病新分類學，建構知識網。[4]2015年美國總統歐巴馬在國情咨文中，提出了引起世界關注的精準醫學計畫(Precision Medicine Initiative)，透過全民健康研究計畫(All of Us Research Program)，盼望能收集一百萬人的基因體、健康調查、電子醫療記錄以及生物樣本，加速生物醫學研究，且探討疾病的機制，促進精準的診斷、預防和治療，利於人類健康。[5]

而在台灣，2012年中央研究院建置了全球唯一華人世代追蹤的台灣人體生物資料庫(Taiwan Biobank)，希望蒐集20萬人包含生物檢體在內的健康大數據，以改善醫療照護，利於精準醫學的發展。[6]此外，2018年台灣精準醫療計畫(Taiwan Precision Medicine Intiative)啟動，最終期能大規模分析台灣百萬人的臨床資料與基因大數據，促進用藥安全，並進行華人常見疾病風險評估，落實全齡精準健康的願景。[7]

 

生物醫學大數據與人工智慧時代來臨

生物技術發展突飛猛進，巨量的生物醫學數據不斷擴增，可滿足大數據(Big data)的5V特色，即數量龐大(Volume)、速度快(Velocity)、種類繁多(Variety)、顯著的可變性(Variability)以及內在價值(Value)。近年來人工智慧的技術一日千里，人工智慧讓電腦能夠處理大量的資料，透過機器學習與深度學習演算法，從大數據中學習經驗，建立精準的模型，仿效人類來執行特定工作，無論在人文、法律、教育、商業、工業、農業、醫學等各領域，都能廣泛的運用。[8]

 

人工智慧使精準醫學如虎添翼-智慧醫療

生物醫學大數據如同汪洋大海，如何從中找尋有利的資訊，解決醫學的課題，乃是當務之急，因此精準醫學從多重體學及系統生物學的角度出發，了解每個人的基因體、轉錄體、蛋白質體，透過多層次的生醫資料整合分析，將比單一數據分析，提供更準確和有用的資訊。此時此刻，當精準醫學與人工智慧相遇，則如虎添翼，利於生物醫學大數據的分析，開啟「智慧醫療」的大門，使得疾病的檢測、診斷、治療與預防，更加高效又準確，能夠解決從前難以解決的醫學課題。[9] [10]

 

    而人一生的生命歷程，與精準醫學還有人工智慧息息相關，透過精準醫學與人工智慧，將有助於受孕前遺傳疾病風險評估、試管嬰兒胚胎選擇以及新生兒疾病診斷。而隨著人年齡的增長，智慧醫療將能運用於心血管疾病、癌症等各種疾病上，包含疾病的預測、診斷、分類、風險預測、存活預測、用藥治療、臨床決策等，期盼能有效的對抗並預防疾病，且促進身體健康。[9] [10]

    COVID-19對全球健康造成嚴重傷害，結合人工智慧與精準醫學，可應用於COVID-19檢測、診斷、分類、病程預測、風險預測、追蹤、老藥新用、藥物開發、疫苗發展，使公共衛生系統能有效因應未來疫情，並有助於COVID-19的預防與治療 [11]

    總而言之，精準醫學相較於傳統醫學不再以一概全，為每個人量身定制；不再盲人摸象，以多重體學與系統生物學綜觀全局。而在這生物醫學大數據爆炸、人工智慧技術飛進的時代，當精準醫學與人工智慧相遇，將推動智慧醫療的躍升，為全人類的健康帶來曙光。

 

撰文者：政大人工智慧與數位教育中心   吳致勳研究員

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